در سال‌های پایانی 60 و اوایل دهه 70 محققان کشور نشان دادند که فراوانی ناقلین این بیماری یعنی مبتلایان به تالاسمی مینور حداقل 1 نفر از هر 20 نفر است.
از سال ۱۳۷۶ که برنامه کشوری پیشگیری از بروز تالاسمی آغاز شد، هر سال حدود 700 هزار داوطلب ازدواج با آزمایش خون غربالگری می‌شوند و از این تعداد 2500 زوج ناقل تالاسمی تشخیص داده می‌شوند. ولی با وجود همه این اقدامات، همچنان سالانه 300 نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور در ایران به دنیا می‌آیند.
کارشناسان می‌گویند آزمایش پیش از ازدواج برای تشخیص تالاسمی درست زمانی انجام می‌شود که تقریباً تمام اقدامات برای ازدواج انجام شده و در این مقطع، بازگشت از مسیر طی شده برای بسیاری از خانواده‌ها دشوار است.
دکتر علی بهادری، متخصص ژنتیک و استادیار دانشگاه شهید بهشتی ضمن اشاره به معایب این روش در مورد جمعیت داوطلب ازدواج می‌گوید: با توجه به آداب و رسوم خاص ازدواج در ایران و انجام مراحل خاص توسط خانواده‌ها قبل از معرفی شدن جهت آزمایش، منصرف کردن آنها از ازدواج در این مرحله برای خانواده‌ها و زوجین مشکل ایجاد کرده و گاهی ممکن است در این مورد همکاری نکنند. این یعنی هنوز مشاوره پیش از مراسم نهایی خواستگاری در فرهنگ خانواده‌ها جا نیفتاده است. وی با اشاره به اینکه این روش، افرادی را که در سال‌های قبل ازدواج کرده و هر دو ناقل هستند، تحت پوشش قرار نمی‌دهد، عنوان می‌کند: همچنین ممانعت از انجام ازدواج 2 ناقل باعث می‌شود تا شیوع ژن تالاسمی مینور در جامعه افزایش یابد.
کدام زمان مناسب است؟
در حال حاضر تأکید اغلب متخصصان بر این قضیه است که انجام آزمایش مربوط به تالاسمی باید قبل از مراحل ازدواج و با برگزاری کلاس‌های مشاوره در مورد این بیماری از دوران کودکی و در مدارس آغاز شود.
البته دکتر ایزد‌یار، رئیس انجمن تالاسمی ایران به پنهان کردن این بیماری درصورت وجود آن از سوی خانواده‌ها اشاره می‌کند و می‌گوید: یکی از مشکلات اساسی ما این است که اولا درصورت انجام تست تشخیص تالاسمی در دوران نوجوانی، اطلاعات مربوط به بیمار به‌صورت کامپیوتری ثبت نمی‌شود که در زمان ازدواج بتوان به آن استناد کرد، ثانیا خانواده‌ها درصورت مثبت بودن بیماری در بیشتر موارد از مطرح کردن آن خودداری می‌کنند. به گفته دکتر ایزد‌یار عدم‌اعتماد به کار آزمایشگاه‌ها نیز از دیگر مشکلات اساسی در این امر است: متاسفانه به نتایج کار بیشتر آزمایشگاه‌ها نمی‌توان استناد کرد و در بعضی موارد گزارش غلط مبنی بر مثبت یا منفی بودن تالاسمی می‌دهند. برای همین اگر تست تشخیص تالاسمی کمی قبل از ازدواج صورت گیرد، لااقل این مزیت را دارد که زوجین مشکوک به تالاسمی چندین بار تحت آزمایش قرار می‌گیرند تا ابتلای آنها به تالاسمی به‌طور قطعی ثابت شود، در حالی که این اقدامات در زمان نوجوانی و پیش از ازدواج انجام نمی‌شود.
غربالگری در بدو حاملگی
تاکنون روش‌های متعددی در ایران و سایر کشورها جهت پیشگیری از بیماری و مشخص کردن ناقلان پیشنهاد و اجرا شده است که مهم‌ترین آنها عبارتند از تشخیص ناقلان قبل از ازدواج و پیشگیری پس از ازدواج که شامل تشخیص ناقلان در بین خانم‌های باردار، تشخیص بیماری در مرحله جنینی و انجام سقط درمانی، تشکیل سلول سالم با اقدامات آزمایشگاهی و لقاح مصنوعی و استفاده از مهندسی ژنتیک در درمان جنین مبتلا به تالاسمی در داخل رحم می‌شود.
دکتر بهادری با اشاره به اینکه نتیجه بعضی از این روش‌ها در سال‌های آینده پدیدار می‌شود، می‌گوید: به‌عنوان مثال، غربالگری ناقلان در جمعیت داوطلب ازدواج باعث می‌شود تا از بین ازدواج‌های جدید، فرزند تالاسمی نداشته باشیم. در مورد افرادی که قبل از شروع طرح پیشگیری در معرض باروری هستند هم هرچند نخستین فرزند آنها تالاسمی ماژور نداشته باشد، می‌توانند فرزند مبتلا به تالاسمی به دنیا بیاورند.
به گفته وی بنابراین برای به صفر رساندن تولدهای جدید باید خانم‌های باردار را در بدو حاملگی مورد غربالگری قرار دهیم و جنین‌های مبتلا به تالاسمی ماژور را در رحم شناسایی کنیم. هرچند بعد از شناسایی، تنها راه حل موجود، انجام سقط درمانی است.
قربانیان کوچک
بیماری تالاسمی یک بیماری ارثی است که فرد بیمار، یک ژن معیوب را از پدر و ژن دیگر را از مادر خود دریافت می‌کند و به‌علت ناتوانی در ساخت هموگلوبین نیاز به تزریق خون پیدا می‌کند.زمانی که خون تزریق می‌شود، سیستم خون‌سازی بدن متوقف می‌شود. از این‌رو گلبول‌های قرمز خون از بین می‌روند و آهن آنها بدون استفاده در بدن ذخیره می‌شود. افزایش تدریجی آهن به بافت‌ها صدمه می‌زند و مشکلات زیادی را برای بیمار به‌وجود می‌آورد. دکتر بهادری می‌گوید: افراد مبتلا به تالاسمی ماژور، معمولا در شش ماهه دوم زندگی، علائم شدید و پیش‌رونده کم‌خونی را نشان می‌دهند و این در حالی است که به‌دلیل خون‌سازی اندک یا عدم‌خون‌سازی، سایر استخوان‌ها از جمله استخوان فک نیز به خون‌سازی می‌پردازند و به همین دلیل بزرگ شده و اثرات قابل ملاحظه‌ای روی شکل صورت، ظاهر فرد و استخوان‌های سر و صورت باقی می‌گذارد.
همچنین اگر فرد مبتلا تا سن یک سالگی تحت درمان قرار گیرد، تعداد زیادی از خصوصیات بارز تالاسمی در سنین پایین خود را نشان نمی‌دهد و در این صورت تغییرات فکی صورت، متوقف یا بسیار اندک خواهد بود. به گفته دکتر بهادری، زن و مردی که هر دو مبتلا به تالاسمی مینور هستند، از نظر ژنتیک این امکان برای آنها وجود دارد که هر فرزند آنها با 52درصد احتمال ابتلا به تالاسمی به دنیا بیاید.
